On regroupe sous la dénomination « maladies neurodégénératives » un ensemble de pathologies affectant le système nerveux et dont la progression est lente. Parmi elles, la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson sont les plus répandues, elles se développent sur une ou plusieurs dizaines d’années et leur incidence sur les personnes âgées est forte. En France, l’incidence de la maladie d’Alzheimer est de 5 % après 65 ans et 15 % à 30 % après 85 ans. La maladie de Parkinson est la seconde en termes d’incidence, elle touche 1 % de la population à 70 ans.
L’allongement de la durée de vie laisse supposer une forte augmentation de ces chiffres si des traitements efficaces ne sont pas mis au point.
Les recherches sur la maladie d’Alzheimer ont commencé par l’identification des défauts cellulaires présents chez les malades. L’étude histologique a montré la présence de formations protéiques anormales, les plaques séniles, extracellulaires, et une dégénérescence fibrillaire, intracellulaire. Les protéines impliquées ont été identifiées (peptide Aβ et protéine tau) ; ce sont des composants de toutes les cellules mais, dans la maladie, ils adoptent des organisations anormales conduisant à de très grosses structures. La très faible incidence de la transmission héréditaire (inférieure à 2 %) indique que, généralement, le comportement de ces protéines ne résulte pas de mutations dans les gènes correspondants.
La connaissance des protéines impliquées a été une étape importante. Des modèles animaux ont été obtenus chez la souris en modifiant les gènes de ces protéines, ce qui permet des essais thérapeutiques. Par ailleurs, le développement de molécules susceptibles de se lier aux formes anormales de ces protéines ouvre la voie à une imagerie, en particulier par la technique de tomographie par émission de positons (TEP). Il devient alors possible de diagnostiqu...
