Du 6 au 8 mars 2023, s’est tenu à Londres le troisième sommet sur l’édition du génome humain. Les participants ont fait part de leur émotion lorsque Victoria Gray, une mère de famille de 37 ans, est venue raconter le traitement qui l’a guérie d’une affection héréditaire grave, l’anémie falciforme ou drépanocytose. La mutation correspondante touche l’hémoglobine sanguine, protéine qui transporte l’oxygène dans le sang. La protéine anormale a tendance à s’agréger, déformant les globules rouges et entraînant un blocage extrêmement douloureux de la microcirculation.
Le traitement n’a pas visé le gène altéré de l’hémoglobine, mais il a été conçu pour maintenir l’expression d’une hémoglobine fœtale, codée par un gène différent et qui normalement disparaît très rapidement. Après la naissance, c’est l’hémoglobine de l’adulte qui prend le relais. Le passage de l’une à l’autre est réglé par une protéine régulatrice et c’est elle que les chercheurs ont visée : le gène de cette protéine a été « édité », modifié, pour bloquer son expression. Dans ces conditions, seule l’hémoglobine fœtale, parfaitement fonctionnelle, est exprimée. Une vingtaine de cas ont été traités avec succès : pas de crise vaso-occlusive pendant au moins 12 mois consécutifs.
Une autre maladie héréditaire de l’hémoglobine, la bêta-thalassémie, résultant d’une autre mutation de l’hémoglobine adulte, a aussi des effets dramatiques, les sujets atteints devant régulièrement être transfusés. La même stratégie a permis l’expression de l’hémoglobine fœtale avec succès : pas
